Seltene Erkrankungen: Hoffnung dank RNA-Therapie

Poyraz ist immer in Bewegung. Er kann nicht stillstehen, schlecht das Gleichgewicht halten. Seine Sprache ist undeutlich. Dass etwas nicht stimmt, bemerken seine Eltern, als er gut eineinhalb Jahre alt ist. Statt aufwärts geht es bergab.

Es beginnt eine Ärzteodyssee, schließlich die Diagnose: Ataxia teleangiectasia. Eine schwere Erbkrankheit, die zum Verlust der Gehfähigkeit führt und zur Anfälligkeit für schwere Bronchitis und Leukämie. Kinder wie Poyraz werden in der Regel nicht alt.

Poyraz' Krankheit beruht auf einem sehr seltenen Gendefekt. Beide Elternteile sind Träger der Mutation, aber gesund. Die Genveränderung führt dazu, dass in den Zellen ein bestimmtes Gen nicht richtig abgelesen werden kann. Dadurch wiederum wird ein notwendiges Eiweiß nicht gebildet. Das führt zum Tod von Zellen in seinem Kleinhirn und damit zu fortschreitenden Symptomen.

Üblicherweise dauert es 10 bis 15 Jahre, bis ein Medikament auf den Markt kommt. Poyraz kann so lange nicht warten. Und kaum ein Unternehmen steckt Forschungsgelder in Therapien, die nur wenigen Menschen helfen. Studien mit Tausenden Betroffenen, wie soll es die geben bei einer so seltenen Krankheit?

"1 Mutation - 1 Medicine", so heißt ein europäisches Forschungsnetzwerk, das maßgeschneiderte Therapien entwickeln will für Patienten mit einer bestimmten Genmutation. Die Wissenschaftler*innen arbeiten eng mit einem transatlantischen Netzwerk zusammen. Poyraz wurde zunächst in Boston behandelt.

Die Forschenden kreieren im Reagenzglas ein sogenanntes Antisense-Oligonukleotid, kurz ASO. Es legt sich dann exakt über die mutierte Stelle im Erbgut des Patienten, wie ein passender Schlüssel fürs Schlüsselloch. Dadurch kann das Gen wieder korrekt abgelesen und das fehlende Eiweiß erneut gebildet werden.

Poyraz reagiert ohne Nebenwirkungen auf die Therapie, die ihm alle drei Monate ins Nervenwasser injiziert wird. Ob das seine Krankheit aufhält, lässt sich aber noch nicht sicher sagen. Seine Eltern stellen in den letzten Monaten jedenfalls keine Verschlechterung fest.

Baris Kurt glaubt an die Wissenschaft. Wenn etwas helfe, dann nur das, erläutert der Vater von Poyraz.

Die Forschenden sehen in der Idee, Menschen mit seltenen Erbkrankheiten mit RNA-Therapien zu behandeln, eine große Zukunft. Sie wollen künftig weitere ASOs, kurze RNA-Schnipsel, im Labor entwickeln. Stets individuell angepasst für die jeweilige Mutation.

Der Baukasten steht also fest, nur ein kleines Steinchen muss ausgetauscht werden. Wenn das Prinzip funktioniert, könnten künftig in kurzer Zeit neue individuelle Wirkstoffe hergestellt werden.

Poyraz fährt bald wieder mit seinen Eltern ins Zentrum für Seltene Erkrankungen nach Tübingen. Dort bekommt er seine nächste Spritze und wird wieder gründlich untersucht. Wenn die RNA-Behandlung anschlägt, wäre das ein Riesenschritt in der Behandlung seltener Krankheiten. Nicht nur für ihn.