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Fabry-Syndrom

Eine Krankheit mit vielfältigen Symptomen

Ärztin mit Infusionsflasche

Beim Morbus Fabry handelt es sich um eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung. Sie tritt vergleichsweise selten auf. Oft finden die Ärzte die Ursache für die Beschwerden, die meist schon seit der Kindheit auftreten, erst nach vielen Jahren.

26.03.2020
26.03.2020
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Beim Morbus Fabry handelt es sich um eine lysosomale Speicherkrankheit. Sie ist eine erblich bedingte Erkrankung, bei der ein bestimmtes Enzym, das eine wichtige Rolle im Stoffwechsel spielt, zu wenig oder je nach Patient auch gar nicht produziert wird. Das Enzym, die alpha-Galaktosidase A, ist dafür zuständig, ein bestimmtes Lipid abzubauen und abzutransportieren. In der Folge lagert sich dieses Lipid in den Zellen ab und kann die Funktion zahlreicher Organe beeinflussen. Typischerweise betroffen sind Haut, Muskeln, Nieren, Herz und Gehirn.

Symptome

Die ersten Anzeichen treten bereits in der Kindheit oder im Jugendalter auf und entwickeln sich anfangs kaum wahrnehmbar und schleichend. Massive Organveränderungen an Herz und Niere entstehen meist erst zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr, dabei entwickeln Frauen sehr oft die typischen Symptome der Erkrankung um fünf bis zehn Jahre später als Männer.

Oft wird ein Morbus Fabry erst spät erkannt. Da die Störung sehr selten auftritt, haben nur wenige Ärzte Erfahrung mit der Erkrankung. Ein weiterer Grund sind die vielfältigen Symptome der Betroffenen, die Ähnlichkeit mit anderen Krankheiten haben können. Oft werden sie mit Rheuma, Multipler Sklerose oder Wachstumsschmerzen verwechselt. Gerade bei Kindern kommt es häufig vor, dass Hinweise auf einen Morbus Fabry anderen Störungen zugeordnet werden. Die Diagnose wird meist erst nach gezielter Suche und in Zusammenarbeit mit verschiedenen Fachärzten gestellt. Allerdings ist das frühzeitige Erkennen der Störung für die Betroffenen besonders wichtig, um mit einer Behandlung den drohenden Organschädigungen rechtzeitig vorzubeugen.

Das auffälligste und am frühesten erkennbare Symptom bei Morbus Fabry sind brennende Schmerzen an Händen und Füßen, die meist schubweise auftreten. Richtungsweisend für die Diagnose sind auch die Hautveränderungen. Hierbei handelt es sich meist um kleine, rote bis blau-schwarze Flecken, die sich typischerweise im Bereich zwischen Bauchnabel und Knie finden. Gelegentlich sind auch die Mundschleimhaut und Bindehaut betroffen. Viele Betroffene schwitzen kaum oder gar nicht, so dass sie mit Hitze und körperlicher Anstrengung schlecht zurechtkommen. Der Grund: Die Schweißabsonderung wird vom vegetativen Nervensystem gesteuert. Bei Morbus Fabry lagern sich nicht abgebaute Fettmoleküle in den Nervenzellen des vegetativen Nervensystems ein und können die Schweißproduktion verhindern.

Wird die Diagnose bei einem Familienmitglied gestellt, sollten auch alle anderen direkten Angehörigen eine medizinische Beratung in Erwägung ziehen. Denn: je früher die Erkrankung entdeckt und behandelt wird, umso eher lassen sich mögliche Folgeschäden vermeiden.

Therapiemöglichkeiten

Viele Jahre war eine Enzymersatztherapie per Infusion die einzige Therapie. Seit 2016 ist auch ein oraler Wirkstoff verfügbar. Der Wirkstoff Migalastat bindet an das fehlerhaft gebaute Enzym, wodurch dieses an seinen Bestimmungsort gelangen und seine Funktion ausüben kann. Geeignet ist der neue Wirkstoff bei Vorliegen bestimmter Mutationen, die bei 35 bis 50 Prozent der Patienten mit Morbus Fabry nachzuweisen sind.

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