Bluterkrankheit: Hämophilie

Nicht heil-, aber behandelbar

Verbraucher | Volle Kanne - Bluterkrankheit: Hämophilie

Die Bluterkrankheit ist eine Erbkrankheit, bei der die Blutgerinnung nur sehr langsam oder überhaupt nicht einsetzt. Betroffen sind fast ausschließlich Jungen. Einer davon ist der neunjährige Luca.

Beitragslänge:
5 min
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Video verfügbar bis 08.06.2017, 10:05

Bei der Bluterkrankheit fehlen den Betroffenen Gerinnungsfaktoren im Blut. Durch diesen Mangel wird eine wirksame Blutgerinnung deutlich verzögert oder sie bleibt im Falle einer schweren Hämophilie sogar ganz aus. Dies kann neben äußeren Blutungen auch schwer erkennbare und teilweise gefährliche innere Blutungen in Gelenken, Muskeln oder Organen zur Folge haben.

Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation (WHO) sind rund 400.000 Menschen von der Bluterkrankheit betroffen, davon 10.000 in Deutschland. Die Bluterkrankheit wird über die Geschlechtschromosomen vererbt. Ursache ist ein Defekt im X-Chromosom. Da Frauen zwei X-Chromosomen haben, kann der Defekt meist durch das zweite, normale X-Chromosom ausgeglichen werden. Männer besitzen nur ein X-Chromosom, so dass der Defekt immer durchschlägt. Das erklärt, warum in erster Linie Männer betroffen sind.

Frauen können aber als Überträgerinnen (sogenannte Konduktorinnen) die Krankheit an ihre Söhne vererben. Zwei Drittel der Hämophilie-Erkrankungen sind erblich bedingt, während ein Drittel durch spontane Mutationen erfolgt. In sehr wenigen Ausnahmefällen, wenn seltene genetische Konstellationen zusammen kommen, können auch Frauen daran erkranken. Weltweit gibt es unter 100 (circa 60 erfasste), in Deutschland etwa zehn weibliche Betroffene mit schwerer Hämophilie.

Das Blut fließt

Neben äußerlich sichtbaren Blutungen treten spontane Blutungen vor allem in den Gelenken (Knie, Ellenbogen, Sprunggelenk), in den Muskeln oder in den inneren Organen auf. Blutungen in Gelenken sind schmerzhaft und können unbehandelt zu bleibenden Gelenkschäden bis hin zur Invalidität führen. Bei Blutungen im Bereich des Gehirns besteht Lebensgefahr. Durch Blutgerinnungsanalysen von Blutplasma lässt sich die Hämophilieform bestimmen. Sie geben auch Aufschluss über die verbleibende Restaktivität der Faktoren VIII beziehungsweise IX und damit über den Schweregrad der Erkrankung. Mit einer Genanalyse lässt sich der Gendefekt bestimmen.

Eine dauerhafte Heilung der Hämophilie ist nicht möglich. Dennoch ist die Krankheit gut behandelbar, indem der fehlende Gerinnungsfaktor ersetzt wird. Diese Ersatztherapie hat der lebensbedrohlichen Krankheit ihren Schrecken genommen. Je nach Schweregrad und Verlauf der Erkrankung erfolgt die Verabreichung nach Bedarf (on-demand) oder regelmäßig (prophylaktisch).

Den Gerinnungsfaktor ersetzen

Bei der Bedarfsbehandlung wird der Gerinnungsfaktor dann zugeführt, wenn eine akute Blutung vorliegt oder wenn beispielsweise eine Operation ansteht. Diese Art der Behandlung wird hauptsächlich bei mittelschweren und leichten Bluterkranken angewandt. Eine prophylaktische Behandlung erfolgt bei einer schweren Hämophilie. In der Regel wird hierbei der fehlende Gerinnungsfaktor zwei bis drei Mal wöchentlich gespritzt. Dadurch können spontan auftretende Blutungen, zum Beispiel in den Gelenken, verhindert werden. Die Prophylaxe wird in der Regel von den Betroffenen nach einer Schulung ohne fremde Hilfe zu Hause selbst durchgeführt.

Leben mit der Bluterkrankheit

Betroffene sollten grundsätzlich alle Aktivitäten, die ein hohes Verletzungsrisiko mit sich bringen, vermeiden. Dazu zählen Kontaktsportarten wie Fußball und Kampfsport. Dennoch ist Sport wichtig, um die Muskeln zu stärken. So werden sie weniger anfällig für Blutungen und stabilisieren die Gelenke besser. Das Risiko für innere Verletzungen nimmt ab. Bei der Berufswahl sollten sich Betroffene auf Berufe mit geringer körperlicher Belastung beschränken. Vorsicht ist auch bei der Einnahme von Schmerzmitteln geboten, da sie häufig Substanzen enthalten, die die Blutgerinnung hemmen.

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