Alzheimer in jungen Jahren

Genmutation als Krankheitsursache

Eine Alzheimer-Erkrankung wird generell als eine mögliche Folge des Alters gesehen – den einen trifft es, den anderen nicht. In ganz seltenen Fällen können aber auch junge Menschen betroffen sein - eine Genmutation löst dann die Symptome aus. Diese Woche startet der Film "Still Alice - Mein Leben ohne gestern" in deutschen Kinos, der diese seltene Alzheimer-Form thematisiert. Medizinjournalist Dr. Christoph Specht spricht über das Phänomen der frühen Alzheimer-Erkrankung, über Diagnosemöglichkeiten und fehlende Alzheimer-Therapien.


Die allermeisten Alzheimer-Patienten erkranken im höheren Alter. Die genauen Ursachen für die Erkrankung sind bis heute unklar. Man spricht hierbei vom sporadisch auftretenden Alzheimer. In circa zwei Prozent aller Fälle zeigt sich die Alzheimer-Krankheit aber auch schon deutlich früher. Das kann dann im Alter von 40 oder 50 Jahren sein, in Einzelfällen sogar noch früher. Der jüngste Alzheimer Patient soll Ende 20 sein. Diese sehr früh einsetzende Alzheimer-Erkrankung ist meist genetisch bedingt: Eine bestimmte Genkonstellation führt zum Ausbruch.

Bekannt sind heute drei Gene, die für den genetisch bedingten Alzheimer verantwortlich sind. Wenn diese Gene mutiert sind (insgesamt kennt man über 500 verschiedene Mutationen), dann wird der Träger dieses mutierten Gens zu einhundert Prozent an Alzheimer erkranken – und zwar an der frühen Form. Es ist also nicht möglich, dass Überträger der Gen-Variante selbst nicht erkranken, wie dies bei manchen anderen genetisch verursachten Erkrankungen der Fall ist.

50-prozentiges Vererbungsrisiko

Dr. Christoph Specht
Medizinjournalist Dr. Christoph Specht

Die genetische Form des Alzheimers verläuft autosomal dominant, das heißt, dass männliche und weibliche Nachkommen gleichermaßen betroffen sind und jeder Träger der Gen-Mutation erkrankt. Das Risiko für Nachkommen eines solchen Genträgers, dieses Gen geerbt zu haben und damit auch sicher an der genetischen Form des Alzheimer zu erkranken, beträgt 50 Prozent.

Außer dieser streng durch eine Mutation in bestimmten Genen ausgelösten Alzheimer-Erkrankung gibt es auch noch Mutationen in anderen Genen, die das Auftreten der Alzheimer-Erkrankung wahrscheinlicher machen. Träger dieser Genvarianten haben ein erhöhtes Risiko, später im Alter Alzheimer zu bekommen. Sie müssen aber nicht zwangsläufig daran erkranken.

Nachweis per Gentest

Bei Verdacht auf das Vorliegen einer genetisch bedingten Alzheimer-Erkrankung kann man mit einem Gentest nachweisen, ob eine Mutation der bisher bekannten drei Gene vorliegt. Diese Frage taucht immer wieder auf, wenn bei einem Elternteil früh Alzheimer auftritt und bei diesem Elternteil diese Gen-Variante festgestellt wurde. Da die statistische Wahrscheinlichkeit, diese Mutation vererbt bekommen zu haben, für jeden Nachkommen dieser Personen 50 Prozent beträgt, hat diese Frage eine hohe Relevanz.

Das ethische Dilemma dabei: Bisher gibt es keine gesicherten Therapien, die Alzheimer wirklich aufhalten könnten. Auch ist nicht klar, ob Alzheimer in einem sehr frühen Stadium vielleicht noch zu stoppen oder wenigstens zu verlangsamen ist. Es stellt sich also die Frage, was der Betroffene mit der Diagnose, Träger der Genmutation zu sein und in recht jungen Jahren zu einhundert Prozent an Alzheimer zu erkranken, anfangen soll. Einige werden es vielleicht wissen wollen, viele aber auch nicht.

Risikofaktor Alter

Es entspricht dem ganz normalen Alterungsprozess, dass unsere Gedächtnisleistung nachlässt. Die Tatsache, dass uns mal ein Name nicht einfällt, man nicht mehr weiß, wohin man den Schlüssel gelegt hat oder wie dieser Schauspieler hieß, der letztes Jahr einen Oscar bekam – all das begründet noch keinen Alzheimer-Verdacht. Wenn sich allerdings diese Vorfälle häufen und auch Tätigkeiten oder Gespräche, die gerade vor Stunden oder auch erst gestern stattgefunden haben, nicht mehr erinnert werden, kann das auf Alzheimer hinweisen.

Im Internet gibt es etliche Alzheimer-Selbsttests, mit denen man sein eigenes Erkrankungs-Risiko selbst ermitteln soll. Ich stehe diesen Tests etwas skeptisch gegenüber, weil ich befürchte, dass die wirklich Betroffenen damit nicht erfasst werden (auch weil sie den Test vielleicht gar nicht machen), andererseits aber viele andere, leicht zu verunsichernde Menschen in unnötige Panik versetzt werden.

Keine effektive Therapie

Seit vielen Jahren wird intensiv an einer Früherkennung der nicht genetisch bedingten Alzheimer-Form geforscht. Bisher galt, dass eine Alzheimer-Diagnose erst post mortem hundertprozentig sicher gestellt werden konnte. Inzwischen gibt es bildgebende Verfahren, die die krankhaften Eiweißablagerungen bei Alzheimer im Gehirn nachweisen können. Diese Methoden sind aber extrem aufwendig und werden nur in der Forschung angewandt.

Eine andere Möglichkeit besteht darin, bestimmte Eiweiße im Nervenwasser, also durch eine Punktion des Rückenmarkkanals, nachzuweisen. Mit einer solchen Untersuchung kann man zumindest deutliche Hinweise auf das Vorliegen der Erkrankung bekommen. Am einfachsten für die breite klinische Anwendung wäre ein Bluttest. Auch hier gab es in den letzten Jahren interessante Fortschritte, wenngleich ein Durchbruch für die klinische Routineversorgung noch nicht erreicht wurde. Hier stellt sich aber die Frage, was wir denn dann mit all den Diagnosen anfangen, wenn wir gleichzeitig noch keine wirklich effektive Therapie anbieten können.

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