Selten, schmerzhaft und vererbt

Wie behandelt man das hereditäre Angioödem?

Verbraucher | Volle Kanne - Selten, schmerzhaft und vererbt

Schmerzhafte Schwellungen auf der Haut, im Bauchraum oder gar am Kehlkopf – diese Symptome können auf das sogenannte hereditäre Angioödem hinweisen.

Beitragslänge:
5 min
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Verfügbarkeit:
Video verfügbar bis 23.11.2017, 14:00

Das hereditäre Angioödem (HAE) beschreibt eine erblich bedingte Krankheit mit Schwellungen in verschiedenen Geweben. Bei HAE ist das Chromosom 11 mutiert. Diese Erbkrankheit gehört zu den seltenen Erkrankungen. In Deutschland sind nur rund 1.600 Fälle bekannt. Die Dunkelziffer wird weit höher geschätzt.

Wie kommt es zum HAE?

Beim hereditären Angioödem mangelt oder fehlt ein bestimmtes Enzym, der sogenannte C1-Esterase-Inhibitor. Liegt dieser Hemmstoff nicht ausreichend oder gar nicht vor, kann es zur Ausschüttung eines gefäßerweiternden Stoffes – dem Bradykinin – kommen. Das Bradykinin bewirkt die ausgeprägten Schwellungen.

In einem Großteil der Fälle wird die Krankheit innerhalb einer Familie vererbt. Ist der erste Fall bekannt, werden alle in Frage kommenden Familienmitglieder auf diese Krankheit getestet. Dies ist mithilfe eines speziellen Bluttests möglich. Tritt die Krankheit jedoch zum ersten Mal in einer Familie auf (Neumutation), ist die Diagnose bei dem Betroffenen oft langwierig und schwierig.

Schwellungen, Koliken – und dann?

Bei HAE kommt es zu wiederkehrenden, sehr auffälligen und schmerzhaften Schwellungen. Diese treten im Bauchraum und auf der Haut auf - in seltenen Fällen auch am Kehlkopf, was lebensbedrohlich sein kann. Die Schwellungen im Bauchraum verursachen heftigste, Kolik artige Schmerzen. Während dieser Zeit sind die Patienten sehr krank und nicht arbeitsfähig.

Die Schwellungsattacken dauern meist einige Tage. Sie können durch (positiven oder negativen) Stress, einen Schlag, einen Mückenstich, eine OP oder ähnliches ausgelöst werden, aber auch ohne besonderen Anlass auftreten. Im Anschluss an eine Schwellungsattacke folgt eine komplett beschwerdefreie Zeit. Bei manchen Patienten dauert diese einige Monate an. Andere Patienten haben zwei Schwellungsattacken pro Woche.

Einer Krankheit auf der Spur

Die Diagnosestellung ist – sofern HAE als Erkrankung in einer Familie bereits bekannt ist –einfach. Sie geschieht mithilfe eines Bluttests und gibt sofort Aufschluss, ob ein Familienmitglied diese Krankheit hat beziehungsweise entwickeln kann oder nicht.

Sofern die Krankheit als Neumutation erstmalig in einer Familie auftritt, ist der Weg zur Diagnose häufig sehr langwierig und schwierig, da die Krankheit sehr selten ist, somit wenig bekannt und damit schwer zu diagnostizieren. Auch wird sie oft mit allergischen Reaktionen oder anderen Angioödemformen verwechselt.

Symptome behandeln

HAE kann nicht ursächlich therapiert werden. Dafür müsste der genetische Code des Patienten neu geschrieben werden. Dies ist bislang unmöglich. Mithilfe von Medikamenten lässt sich die Krankheit allerdings sehr gut in den Griff bekommen. Dafür gibt es verschiedene Möglichkeiten. In Akutfällen können sich die Patienten das fehlende Enzym in Form eines Notfallmedikaments selbst intravenös verabreichen. Dies verhindert eine starke Ausprägung der Schwellungsattacke, Schmerzen werden vermindert oder ganz vermieden. Dafür müssen die Patienten allerdings sehr gründlich auf ihren Körper hören und die allerersten Symptome schnell und korrekt einschätzen.

Eine weitere Möglichkeit der Therapie ist die dauerhafte Gabe des C1-Inhibitors als Langzeitprophylaxe. Dies ist beispielsweise bei Patienten der Fall, die regelmäßige Schwellungen des Kehlkopfes haben. Eine Kurzzeitprophylaxe wird in jenen Fällen angewendet, in denen voraussichtlich mit einer Schwellungsattacke (beispielsweise während oder nach einer Operation) zu rechnen ist.

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