Es gibt unterschiedliche Formen der Hämophilie: Bei Hämophilie A fehlt das Gerinnungseiweiss 8 und bei Hämophilie B fehlt das Gerinnungseiweiss 9, benannt nach der Reihenfolge ihrer Entdeckung. Etwa 85 Prozent aller Bluterkranken leiden an Hämophilie A. Aufgrund des Fehlens des Gerinnungseiweisses kommt es zu Blutungen, da die Blutgerinnung nicht regulär abläuft. Es ist eine Erberkrankung die vor allem Jungen bzw. Männer betrifft, aber auch durch Mutation entstehen kann. Betroffene Personen werden umgangssprachlich auch als Bluter bezeichnet.
Symptome
Betroffene haben keinen eigenen Gerinnungsfaktor und deswegen kommt es im Alltagsleben unbehandelt zu Blutungen. Je nach Schweregrad können Spontanblutungen auftreten, d. h. ohne entsprechende Verletzung.
Diese Blutungen können in der Muskulatur und den Gelenken auftreten und zerstören den Knorpel bzw. den Knochen, so dass viele Patienten im erwachsenen Alter Gelenkveränderungen erleiden, die sie auch einschränken. Man kann bei der Erkrankung zwischen drei Schweregraden unterscheiden.
Die drei Schweregrade
Milde Hämophilie: Die Faktorenaktivität beträgt 6 bis 45 Prozent der normalen Aktivität eines Gesunden. Die Betroffenen merken von ihrer Erkrankung oft nicht viel. Die Erkrankung wird meist erst im Erwachsenenalter bemerkt, zum Beispiel im Rahmen einer Operation.
Mittelschwere Hämophilie: Die Faktorenaktivität liegt bei 1 bis 5 Prozent der normalen Aktivität. Die Beschwerden werden meist schon in den ersten Lebensjahren offensichtlich, mit ungewöhnlich lang anhaltenden Blutungen und gehäuft auftretenden Blutergüssen.
Schwere Hämophilie: Die Faktorenaktivität beträgt weniger als 1 Prozent der normalen Aktivität. Die kleinsten Verletzungen führen zu starken Blutungen. Auch innere Blutungen, zum Beispiel schmerzhafte Einblutungen in den Gelenken, treten oft ohne erkennbare Ursachen auf.
Therapie- und Behandlungsmöglichkeiten
Bis Mitte der 70er Jahre konnten Ärzte fast nur auf Blutungen reagieren und versuchen diese mit Frischblutkonzentraten zu kompensieren.
Mit der Einführung sogenannter Faktorenkonzentrate verbesserte sich die Situation der Patienten. Das aus Blutplasma gewonnene oder gentechnisch hergestellte Konzentrat führt den Betroffenen die fehlenden Blutgerinnungsfaktoren VIII (für Hämophilie A) oder IX (für Hämophilie B) zu.
In den vergangenen Jahren, wurde auch eine sogenannte Antikörper-Therapie entwickelt, die auch bei sogenannten „Hemmkörper-Patienten“ eingesetzt werden kann. Bei Hemmkörper-Patienten kann der Körper, wie bereits beschrieben, keine Blutgerinnungsfaktoren produzieren. Erhält man diesen Faktor durch ein Konzentrat, kann es passieren, dass der Körper Antikörper gegen den gespritzten Blutgerinnungsfaktor entwickelt und das Konzentrat zum Teil unwirksam wird. Seit einigen Jahren nun werden gentechnische Faktoren hergestellt, die eine längere Wirkdauer haben und die Funktion der Gerinnungsfaktoren übernehmen, ohne vom Körper als „fremd“ entdeckt zu werden.
