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Fehlendes Fettgewebe - Lipodystrophie

Sylvia Baum leidet an einer sehr seltenen Fettgewebserkrankung. Das Fettgewebe fehlt an einigen Stellen unter der Haut komplett. Sie hat Diabetes und starke Muskelschmerzen, wird mit Morphium behandelt.

Beitragslänge:
5 min
Datum:
Verfügbarkeit:
Video verfügbar bis 28.11.2019

Die Lipodystrophie ist eine sehr seltene Fettgewebserkrankung, die häufig mit schwerwiegenden Folgeerkrankungen von Herz, Leber, Bauchspeicheldrüse und Nieren einhergeht. Die Krankheit kann den ganzen Körper oder auch nur Teile davon betreffen. Hierbei spricht man von einer generalisierten bzw. partiellen Lipodystrophie. Außerdem kann sie erworben werden oder angeborenen sein (familiäre Lipodystrophie). Die familiären Formen sind sehr selten, schätzungsweise einer von einer Million Menschen leidet darunter. Eine Heilung ist nicht möglich.

Symptome

Patienten mit einer Lipodystrophie fehlt das Unterhautfettgewebe in den betroffenen Arealen. Dadurch treten an diesen Stellen die Muskulatur und die Blutgefäße stark hervor. Zu den weiteren möglichen Symptomen gehören ein unstillbarer Hunger, eine Fettleber bei Normalgewicht und braune bis graue Hautverfärbungen an Achsel- und Gelenkhöhlen (Acanthosis nigricans). Außerdem kann eine Fettverteilungsstörung auftreten. Diese äußert sich z.B. durch übermäßige Fettansammlung im Gesicht und/oder Nacken.

Ein weiteres Symptom kann eine schwer therapierbare Zuckererkrankung (Diabetes mellitus) sein. Wenn Diabetespatienten sehr hohe Insulinmengen von mehr als zwei Einheiten pro Kilogramm am Tag benötigen, könnte eine Lipodystrophie vorliegen.

Diagnose

Eine klinische Untersuchung der Patienten ist der erste Schritt. Dabei wird nach Körperstellen gesucht, bei denen kein Fett unter der Haut zu sehen ist. Dann folgt eine Familienanamnese, bei der geprüft wird, ob es Familienmitglieder mit ähnlichen Anzeichen gibt oder gab.

Für eine endgültige Diagnose müssen weitere Laboruntersuchungen durchgeführt werden. Dabei wird der Fett- und Zuckerstoffwechsel untersucht. Gegebenenfalls kontrolliert der Arzt per Ultraschall, ob die Leber vergrößert ist. Um die Diagnose zu sichern, kann bei den angeborenen Formen der Lipodystrophie eine spezielle genetische Untersuchung erfolgen.

Therapie

Eine genetische Lipodystrophie ist nicht heilbar. Daher können nur die Symptome behandelt werden. Körperliche Bewegung in Form von Ausdauersport und eine begleitete Ernährungstherapie sollen den Betroffenen helfen.

Sollte man Symptome einer Lipodystrophie bei sich selbst oder jemand anderem feststellen, hilft der Gang zum behandelnden Hausarzt oder zum Endokrinologen, der sich mit dem Hormonstoffwechsel befasst und eine erste Diagnostik erstellen kann. Für Eltern gilt: bei einem Verdacht zuerst den Kinder- und Jugendarzt ansprechen. Der zuerst kontaktierte Arzt überweist bei einem bestätigten Verdacht an ein spezialisiertes Zentrum.

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