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Neues Medikament gegen Mukoviszidose

Rund 8000 Menschen leben in Deutschland mit Mukoviszidose, einer angeborenen Stoffwechselerkrankung, bei der Schleim nicht richtig abfließen kann und lebenswichtige Organe verstopft. Neue Hoffnung für Patienten soll nun aus den USA kommen.

5 min
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01.09.2020
01.09.2020
Video verfügbar bis 01.09.2021

Mukoviszidose ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, an der in Deutschland etwa 8000 Menschen leiden. Sie gehört damit zu den seltenen Erkrankungen. Ausgelöst wird sie durch eine Veränderung im sogenannten CFTR-Gen, dem „Cystic Fibrosis Transmembran Conductance Regulator“. Dieses Gen sorgt dafür, dass - wenn ein Eiweiß gebildet wird - Chlor durch einen Kanal an die Zelloberfläche gebracht wird. Der Kanal ist dafür zuständig, dass Salz und Wasser in einem bestimmten Gleichgewicht aus der Zelle ein- und ausströmen. Ist der Kanal jedoch defekt, kommt es zu einem Ungleichgewicht im Salz- und Wasserhaushalt. Die Folge ist zäher Schleim, der lebenswichtige Organe verstopft. Hierzu zählen in den meisten Fällen die Lunge, aber auch Darm, Galle und Bauchspeicheldrüse. 

Welche Therapiemöglichkeiten gibt es?

Eine Heilung der Mukoviszidose gibt es noch nicht. Die Therapie besteht aus verschiedenen Bausteinen: Inhalation, Physiotherapie und Medikamente. Inhaliert werden vor allem Medikamente zur Schleimlösung, zur Erweiterung der Atemwege sowie Antibiotika. Der Vorteil: Sie kommen so schnell an den von Mukoviszidose am meisten betroffenen Ort – der Lunge – an. Mit Physiotherapie und unterschiedlichen Atemtechniken kann der zähe Schleim gelockert werden.

Und dann gibt es Medikamente, die das Ziel haben, die Funktion des defekten CFTR-Kanals zu verbessern oder sogar wiederherzustellen. Am 21. August hat die europäische Arzneimittelbehörde EMA eine neue Dreifachkombination von Wirkstoffen für die Therapie von Mukoviszidose zugelassen.

Neues Medikament: Kaftrio

Das neue Medikament, das zunächst in den USA als “Trikafta“ zugelassen war, trägt in Europa den Handelsnamen "Kaftrio". Es besteht aus den drei Wirkstoffen Elexacaftor, Tezacaftor und Ivacaftor.

Studien stimmen optimistisch

Bisherige Studien zu diesem neuen CFTR-Modulator zeigen einen deutlichen Rückgang der Beschwerden bei den Patienten: Weniger Schleim und Husten, eine gesteigerte Lungenfunktion von bis zu 14 Prozent, ein besseres Allgemeinbefinden und Gewichtszunahme. Zugelassen ist das Medikament für alle Patienten ab 12 Jahren, die mindestens eine F508del-Mutation in Kombination mit einer Minimalfunktion haben oder homozygot sind (zwei Mal F508del-Mutation). Die Kenntnis der Mutation ist Voraussetzung für die Therapie. Gentest und Therapie werden von den Krankenkassen übernommen.

Nicht für alle Patienten geeignet

Voraussichtlich etwa 60 Prozent der Mukoviszidose-Patienten kann das neue Medikament helfen. Für die nächsten Jahre soll dieser Wert schrittweise angehoben werden, wenn die Zulassung um weitere Altersgruppen und Indikationen erweitert wird. Für alle weiteren an Mukoviszidose Erkrankten kommt das Medikament nicht in Frage - aufgrund der nicht passenden Mutation oder schweren Erkrankungen der Leber oder Nieren.

Wie funktioniert das Medikament?

CFTR-Modulatoren reparieren zumindest teilweise den Salzkanal CFTR und greifen damit am Basisdefekt an. Das ist mehr als bisherige Medikamente leisten konnten, die nur die Krankheitssymptome linderten.

Die Wirksamkeit des neuen Medikamentes zeigt sich auch im Schweißtest, bei dem der Salzgehalt im Schweiß an der Hautoberfläche gemessen wird. Beim gesunden Menschen liegt er um etwa 20 mmol, bei Mukoviszidose-Patienten bei etwa 100 mmol. Mit der Einnahme des neuen Medikamentes verringert sich der Salzgehalt auf 60 mmol und verschiebt die Werte von Mukoviszidose-Patienten von „krank“ in den Graubereich. Damit wird aus einer relativ sicher bald tödlich verlaufenden Erkrankung eine Erkrankung mit einem deutlich milderen Verlauf.

Welche Nebenwirkungen hat das Medikament?

Schwere Nebenwirkungen haben sich in den bisherigen Studien nicht gezeigt. Vereinzelt zeigten die Patienten Juckreiz, Hautausschlag und Kopfschmerzen. Langzeitbeobachtungen müssen allerdings noch zeigen, wie zum Beispiel die Leber das Medikament verträgt und welche Nebenwirkungen es möglicherweise bei lebenslanger Einnahme geben kann.   

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