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Wenn die Netzhaut zerstört wird

Retinitis pigmentosa ist die Bezeichnung für eine Gruppe von erblichen Augenerkrankungen, die eine Zerstörung der Netzhaut (Retina), das sehfähige Gewebe am Augenhintergrund, zur Folge hat.

Beitragslänge:
4 min
Datum:
Verfügbarkeit:
Video verfügbar bis 10.04.2020

In der Regel beginnt die Krankheit mit einem reduzierten Dämmerungssinn, einer Nachtblindheit. Im weiteren Verlauf tritt eine Gesichtsfeldeinschränkung von außen ein, sodass am Ende ein Röhrengesichtsfeld übrig bleibt. Das heißt, der Patient schaut wie durch eine Röhre, sieht aber in der Peripherie nichts.

Dies führt oft dazu, dass Retinitis Pigmentosa-Patienten als Simulanten bezeichnet werden, weil sie manche Dinge im Zentrum gut auflösen können. Während dieser Phase rempeln Sie auf der Straße oft andere Menschen an, oder stolpern über Gegenstände. Im späteren Verlauf kann dann auch noch das Zentrum ausfallen – es kommt zu einer Erblindung.

Unterschiedliche Verläufe

Die Verläufe der Krankheit sind sehr unterschiedlich, weil unter der Erkrankung viele unterschiedliche Krankheitsformen zusammengefasst sind. Es gibt Patienten, die sehr stark eingeschränkt sind - bis zur vollständigen Erblindung. Bei anderen bleibt ein brauchbares Restsehvermögen bis ins hohe Alter erhalten. In der Regel ist es so, dass zwischen dem 50. und 60. Lebensjahr eine hochgradige Sehbehinderung übrigbleibt.

Um den Verlauf ein wenig zu präzisieren, wird den betroffenen Patienten eine humangenetische Beratung in einer Uniklinik empfohlen. Bei der Beratung kann anhand des Stammbaumes und der Erkrankungshäufigkeit in der Familie eine relativ gute Prognose erstellt werden.

Hoffnung durch Forschung

Die Forschung und Entwicklung schreitet immer weiter voran. Ein heute neugeborenes Kind, bei welchem die Krankheit diagnostiziert wird, hat eine realistische Chance, dass man in 50 Jahren eine erfolgreiche Gen-Therapie durchführen kann. Solche Verfahren sind aber bisher nicht in der klinischen Anwendung.

Es wird geschätzt, dass es in Deutschland circa. 30.000 bis 40.000 Betroffene gibt. Weltweit sind es drei Millionen.  Die Wahrscheinlichkeit, durch eine spontante Genmutation an einer Retinitis Pigmentosa zu erkranken, also dann, wenn keine Erbanlagen in der Familie vorliegen, liegt bei etwa eins zu 4000.

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