Rückläufige Entwicklung

Rett-Syndrom durch Genmutation

Hand eines kleinen Mädchens

Verbraucher | Volle Kanne - Rückläufige Entwicklung

In den ersten zwei Jahren verläuft die Entwicklung des Kindes normal, dann baut es jedoch immer mehr ab. Eine Ursache kann das Rett-Syndrom sein.

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Stellen Sie sich vor, Sie haben eine Tochter, die sich in ihren ersten zwei Lebensjahren ganz normal entwickelt. Sie lernt krabbeln, laufen und sprechen - doch plötzlich zeigt sie Verhaltensauffälligkeiten, spricht nicht mehr und verliert die Fähigkeit, ihre Hände sinnvoll zu gebrauchen. Diese alarmierenden Anzeichen können auf eine bestimmte Erkrankung hinweisen: das Rett-Syndrom.

Beim Rett-Syndrom handelt es sich um eine genetisch bedingte neurologische Störung, die das zentrale Nervensystem betrifft. Typisch ist eine anfangs normale Entwicklung, die im Kleinkindalter plötzlich stoppt. Danach folgen drastische Rückschritte. In der Regel können Rett-Patienten kaum sprechen und nur selten laufen. Das Rett-Syndrom gilt als unheilbar.

Das Rett-Syndrom entsteht durch die Mutation eines Gens, das auf dem X-Chromosom liegt (MeCP2-Gen). Dieses Gen steuert die Produktion eines für die Hirnentwicklung wichtigen Proteins. Da Mädchen zwei X-Chromosomen besitzen, sind sie auch mit einem mutierten Gen auf dem Chromosom noch lebensfähig. Jungen hingegen, die bekanntermaßen nur ein X-Chromosom besitzen, sind mit diesem Gendefekt in der Regel nicht lebensfähig.

Wie verläuft die Entwicklung?

Bis zu einem Alter von sechs bis 18 Monaten verläuft die körperliche, sprachliche und sensomotorische Entwicklung normal (Sensomotorik bezeichnet das Zusammenspiel von sensorischen und motorischen Leistungen). Dann beginnt das erste Stadium, in dem die motorische Entwicklung stagniert. Der Kopf wächst langsamer weiter, die Kinder hören plötzlich auf zu spielen und zeigen Desinteresse. Zwischen dem ersten und fünften Lebensjahr folgt das zweite Stadium, in dem bereits erworbene Fähigkeiten wie Sprechen, der Gebrauch der Hände oder die Fähigkeit zu laufen verloren gehen. Typisch sind stereotype, zwanghafte Handbewegungen. Viele Mädchen wirken in der Rückentwicklungsphase autistisch, es gibt heftige Schreiphasen.

Im dritten Stadium, das vom Vorschulalter bis ins Teenageralter dauern kann, beginnen die Mädchen, ihre verbliebenen Fähigkeiten zu nutzen und wirken weniger zurückgezogen. Allerdings verstärken sich die zwanghaften Handbewegungen. Die Bewegungsabläufe des Oberkörpers sind deutlich gestört, und es kommt häufig zu einer Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose). Oft treten epileptische Anfälle auf. Im vierten Stadium verbessern sich die Fähigkeiten im kognitiven Bereich. Die epileptischen Anfälle gehen in der Regel zurück. Allerdings verschlechtern sich das Knochengerüst und die Motorik weiter.

Diagnose durch genetische Untersuchung

Neurologisch spezialisierte Kinderärzte erkennen das typische Rett-Syndrom an folgenden Kriterien: Teilweiser oder kompletter Verlust von Handfunktionen und Sprachfähigkeit, Gangstörungen und stereotype, knetende, reibende, beißende Handbewegungen. Auch eine steife, schwerfällige Haltung, Hyperventilieren oder im fortgeschrittenen Stadium eine Rückgratverkrümmung (Skoliose) deuten auf das Rett-Syndrom hin.

Seit 1999 lässt sich über eine genetische Untersuchung der Zellen das mutierte Gen MeCP2 nachweisen. Es gibt aber zudem das atypische Rett-Syndrom mit Symptomen wie Atmungsstörungen, abnormem Muskeltonus, Wachstumsstörungen und verfärbten Extremitäten – bei dieser Form liegt deutlich seltener eine MeCP2-Mutation vor.

Therapie und Prognose

Der Defekt des mutierten Gens ist irreparabel und damit eine ursächliche Therapie unmöglich. Es gibt jedoch Therapien, die dazu beitragen, Fähigkeiten zu erhalten und Symptome zu lindern wie Krankengymnastik, Ergotherapie, Logopädie, Hippotherapie oder die sogenannte Snoezelen-Therapie, eine besondere Form der Entspannung. Eine wichtige Rolle spielt auch die unterstützte Kommunikation, die es Rett-Betroffenen ermöglicht, trotz Sprachverlust Empfindungen und Wünsche zu äußern.

Dazu Professor Dr. Bernd Wilken, Neuropädiater, Kassel: „Kinder, die nicht sprechen können, haben trotzdem eine Kommunikationsfähigkeit. Auch wenn ich mit den Händen gestikuliere, ist das Kommunikation. Man unterschätzt die Kinder häufig und spricht ihnen diese Möglichkeit ab. Es ist aber faszinierend zu sehen, was hinter dieser autistischen Mauer häufig ist und wie viel die Kinder dann können, wenn sie die Möglichkeit dazu bekommen.“ Die Lebenserwartung der Patienten ist normal.

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