Spinale Muskelatrophie

Hoffnung auf neue Therapieoptionen

SMA ist die häufigste genetische Todesursache im Kindesalter. Sie löst zahlreiche körperliche Behinderungen aus, die den Alltag erschweren. Auch der 13-jährige Sebastian ist davon betroffen. Tapfer und mit unfassbarem Optimismus macht er Mut zu kämpfen.

5 min
5 min
22.01.2020
22.01.2020
Video verfügbar bis 22.01.2021

Allgemeine Fakten

Ursachen und Symptome

Ausgelöst durch die fehlenden Erbinformationen kommt es zu Schäden an bestimmten Nervenzellen, den Motoneuronen, die bis zum Zelluntergang führen können. Vor allem das Rückenmark ist betroffen, aber auch der Hirnstamm. Abhängig vom Erkrankungstyp fallen Eltern von betroffenen Kindern die Symptome oft bei den ersten Gehversuchen ihres Kindes auf. Ein unsicherer, verlangsamter und schleppender Gang kann ein erstes Indiz sein. Im Laufe der Erkrankung nehmen Muskelschwund, Muskelschwäche und Lähmungen immer mehr zu. Kinder, die zunächst noch laufen konnten, verlieren diese Fähigkeit zunehmend und sind oft schon in jungen Jahren auf einen Rollstuhl angewiesen.

Außerdem bekommen sie immer stärkere Probleme bei alltäglichen Handlungen wie zum Beispiel dem Heben von Gegenständen, beim Greifen oder auch Schneiden. Gerade bei den Erkrankungstypen 1 und 2 kommt es auch mehr und mehr zu Problemen bei der Atmung, beim Schlucken und bei der Verdauung. Diese Ausprägungen der spinalen Muskelatrophie sind häufig auch mit einer geringen Lebenserwartung verbunden.

Diagnose

Nach ersten Auffälligkeiten wird die Diagnose SMA meist durch einen Kinderneurologen gestellt, wenn sie durch einen Gentest nach einer Blutentnahme gesichert ist. Für die betroffenen Eltern ist das in den allermeisten Fällen erstmal ein Schock, auch weil sie in der Regel wenig über die schwerwiegende Erkrankung wissen. Einige Experten plädieren für ein Neugeborenen-Screening bezüglich der SMA, auch weil eine möglichst frühe Behandlung der Krankheit sehr wichtig ist.

Therapie

Mit Blick auf Muskelschwund und Muskelschwäche spielt eine gezielte und intensive physiotherapeutische Behandlung eine zentrale Rolle. In vielen Fällen werden zudem schon in Kindheit oder Jugend Operationen notwendig, zum Beispiel, um einer weiteren Verkrümmung des Rückens wie beispielsweise einer Skoliose entgegenzuwirken.

Eine medikamentöse Therapie oder ursächliche Heilung der Krankheit war lange nicht möglich. Seit wenigen Jahren ist die Behandlung mit dem Wirkstoff Nusinersen zugelassen und in vielen Fällen Erfolg versprechend. Das Präparat kann den Verlauf der Beschwerden verlangsamen und zu einer Verbesserung von Muskelschwund und Muskelschwäche führen. Es wird zunächst nach einem bestimmten Tagesschema und bei Ansprechen des Patienten alle vier Monate per Lumbalpunktion als Spritze verabreicht.

In den Medien sehr präsent ist aktuell eine neue Gentherapie mit einem sehr teuren Präparat, das in den USA (aber nicht in Deutschland) bereits zugelassen ist. Diese Therapie ist aktuell nur mit einer (einmal verabreichten) Spritze im Alter bis zu zwei Jahren Erfolg versprechend, wobei das beschädigte oder fehlende Auslöser-Gen für die Erkrankung ersetzt wird. Einige Experten mahnen in der gegenwärtigen Debatte an, dass eine Überprüfung möglicher Nebenwirkungen im Zuge der noch ausstehenden Zulassung in Europa sehr wichtig sei. Langzeiterfahrungen der medikamentösen Therapie bei spinaler Muskelatrophie fehlen noch.

Selbsthilfe

Aktuell ist die Erkrankung in jedem Fall mit einer schweren körperlichen Behinderung verbunden. Betroffene Familien müssen das alltägliche Leben völlig neu strukturieren, da SMA-Patienten in der Regel bei vielen Verrichtungen des Lebens (Essen, Laufen, Körperpflege, Schule) Hilfe benötigen. Oft werden Umbauten von Wohnung oder Haus mit Blick auf Barrierefreiheit und technische Hilfsmittel (Rollator, Rollstuhl, Toilettenstuhl, Wannenlifter, etc.) nötig. Im Zuge der Pflegebedürftigkeit muss auch die Finanzierung geregelt werden. Zur Entlastung von Eltern und Angehörigen haben viele SMA-Kinder zusätzlich eine Integrationshilfe.

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