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Mein langer Weg zur Diagnose

In Deutschland leben etwa vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung. So auch Diana Seeber. Sie hat die Krankheit Morbus Fabry. Gut 30 Jahre lebte sie mit sehr starken Schmerzen.

10 min
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27.03.2021
27.03.2021
UT
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Verfügbarkeit:
Video verfügbar bis 27.03.2026

Es sind die Folgen einer Krankheit, für die es keinen Namen gab und somit auch keine Therapie. Erst vor vier Jahren erhielt die ehemalige Altenpflegerin im Zentrum für Seltene Erkrankungen in Aachen eine Diagnose. Mithilfe einer sogenannten Gensequenzierung fanden die Fachärzte bei der 38-Jährigen eine Veränderung ihres Erbguts, die typisch für Morbus Fabry ist.

Rund sechs- bis achttausend seltene Krankheiten sind bisher bekannt. Die einzelnen Erkrankungen kommen zwar selten vor, doch insgesamt sind in Deutschland fünf Prozent der Bevölkerung betroffen. Viele Ärzte, die seltene Krankheiten behandeln, fordern von der Politik und den Krankenkassen mehr finanzielle Unterstützung.

  • Moderation - Sandra Olbrich
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