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ALD - Seltene Stoffwechselerkrankung

Die Stoffwechselerkrankung Adrenoleukodystrophie (ALD) gehört zu den sogenannten seltenen Erkrankungen. Der Krankheit liegt ein Gendefekt zugrunde. Sie gilt als unheilbar. Bei etwa einem Drittel der Erkrankten nimmt sie einen tödlichen Verlauf.

Beitragslänge:
5 min
Datum:
Verfügbarkeit:
Video verfügbar bis 28.02.2021

Die Erbkrankheit, der ein Gendefekt zugrunde liegt, trifft etwa einen von 20.000 Menschen. Bei etwa einem Drittel davon kommt es zum tödlichen Befall des Großhirns.

Ursache

Bei der ALD werden durch einen genetischen Fehler bestimmte Fettsäuren nicht abgebaut. Betroffenen fehlt eines der für den Abbau benötigten Proteine. Die Anhäufung von Fettsäuren lässt die Myelinschicht, die die Nerven im Gehirn und Rückenmark umgibt, zugrunde gehen.

Im weiteren Verlauf kommt es zu Schädigung des Rückenmarks, der Nebennieren und im schlimmsten Fall zur unwiederbringlichen Zerstörung des Gehirns.

Vererbung

Lange Zeit wurde vermutet, dass ausschließlich das männliche Geschlecht an ALD erkrankt, da sich der Gendefekt auf dem X-Chromosom befindet. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, bricht die Krankheit bei ihnen fast immer aus. Frauen besitzen hingegen zwei X-Chromosomen und bleiben deswegen von der Krankheit oft verschont, weil ein gesundes X-Chromosom ausreicht, um den Mangel zu beheben.

Jüngste Untersuchungen haben aber gezeigt, dass auch Frauen von der Stoffwechselkrankheit betroffen sein können. Bei ihnen kommt allerdings eine vergleichsweise milde Form der Krankheit zum Ausbruch, die nicht lebensbedrohlich ist. Wegen der Vererbbarkeit wird bei einer familiären Belastung empfohlen, alle Familienangehörigen hinsichtlich ihrer Erbanlage untersuchen zu lassen. Je früher die Krankheit erkannt wird, desto größer sind die Überlebenschancen betroffener Kinder.

Symptome

Die ALD zeigt sich in unterschiedlichen Symptomen. Betroffene leiden an einer zunehmenden spastischen Gangstörung und haben Koordinationsprobleme sowie Lähmungserscheinungen. Darüber hinaus kommt es bei ihnen zu Blasenproblemen, Harn- oder auch Stuhlinkontinenz sowie Erektionsstörungen.

Ist das Großhirn betroffen, sind die Folgen dramatisch. Innerhalb kurzer Zeit stellt sich ein geistiger und körperlicher Verfall ein. Eine akute Gehirnentzündung ist lebensgefährlich und unbehandelt nicht mehr aufzuhalten. Sie breitet sich über große Teile des Gehirns aus. Es kommt zu schweren neurologischen Ausfällen. Betroffene haben Sehstörungen, Hörstörungen, Sprechstörungen und versterben schließlich im Laufe von zwei bis vier Jahren.

Diagnose

Da ALD zu den seltenen Krankheiten gehört und viele Beschwerden nicht eindeutig sind, werden die Symptome häufig fehlgedeutet. Kinder fallen durch Verhaltensänderungen auf. Sie sind zappelig und haben Konzentrationsschwierigkeiten, weswegen bei ihnen oftmals fälschlicherweise ADHS vermutet wird. Häufig werden die Kinder erst neurologisch untersucht, wenn sie stolpern, nicht mehr rennen oder Hör- und Sehstörungen haben.

Erwachsene erhalten dagegen oft die Fehldiagnose Multiple Sklerose. Mithilfe von neurologischen Untersuchungen sowie einer Blutuntersuchung kann die veränderte Erbanlage und damit die Krankheit ALD festgestellt werden. Mithilfe einer Magnet-Resonanz-Tomographie lassen sich akute Entzündungen und Läsionen im Gehirn aufspüren.

Therapie

ADL ist nicht heilbar. Die Therapie richtet sich nach der Schwere der Erkrankung. Bei der zerebralen Verlaufsform mit Hirnbeteiligung wird Betroffenen eine Stammzelltransplantation angeboten. Hierbei werden die defekten Stammzellen durch fremde gesunde ersetzt. Damit sie gelingt, muss jedoch ein passender Spender gefunden werden.
Das Ziel besteht darin, durch den Austausch der Zellen die lebensgefährliche Entzündung im Gehirn zu stoppen. Die Maßnahme ist mit Risiken verbunden. Nicht alle Patienten überleben den Eingriff. Zudem kommt es immer wieder zu Abstoßungsreaktionen.

Mit der Gentherapie steht in naher Zukunft möglicherweise eine weitere Therapieoption zur Verfügung, die insbesondere für Betroffene, die keinen geeigneten Spender finden, eine mögliche Alternative darstellen könnte. Bei der Gentherapie werden körpereigene Zellen des Betroffenen entnommen, gentherapeutisch korrigiert und als gesunde Zellen dem Körper wieder zurückgegeben. Die ersten Studien des Verfahrens zur Behandlung der ALD sind bereits abgeschlossen.

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