Wenn die Sonne schmerzt

Seltene Krankheit – Erythropoetische Protoporphyrie (EPP)

Verbraucher | Volle Kanne - Wenn die Sonne schmerzt

Erythropoetische Protoporphyrie, kurz EPP genannt, ist eine Stoffwechselstörung. Durch einen vererbte mangelhafte Bildung des Enzyms Ferrochelatase löst Sonnenlicht bei Betroffenen nach wenigen Minuten höllische Schmerzen aus.

Beitragslänge:
5 min
Datum:
Verfügbarkeit:
Video verfügbar bis 21.06.2018, 09:05

Symptome – was löst EPP aus?

Menschen, die von der erythropoetischen Protoporphyrie (EPP) betroffen sind, verspüren bereits nach wenigen Minuten an der Sonne starke Schmerzen, verbunden mit einem Brennen und Jucken. Auch künstliches Licht kann diese Symptome auslösen. Symptomatisch für EPP ist, dass die Beschwerden bereits vor sichtbaren Hautreaktionen wie Schwellungen oder Rötungen auftreten. Betroffenen wird deshalb oft nicht geglaubt und die Diagnose erst spät gestellt.

Ist das Gewebe durch Licht einmal gereizt, kommt es zu massiven Schmerzen, die über Tage andauern. Sogar die eigene Körperwärme, aber auch jegliche Wärme, Kälte, Berührung oder Luftzug werden oft als schmerzhaft empfunden. Mediziner bezeichnen diese Sensibilisierung infolge des Sonnenlichts als ‚Priming-Effekt’. Treten später Veränderungen der Haut auf, ist das Gewebe bereits massiv geschädigt. Während leichte Reaktionen meist nach wenigen Tagen wieder abklingen, regenerieren sich heftige Rötungen erst nach Wochen oder Monaten. Sind von EPP Betroffene gezwungen, sich länger in der Sonne aufzuhalten, können die Hautreaktionen so extrem sein, dass die geschädigten Hautstellen sogar plastisch wiederhergestellt werden müssen; zum Beispiel im Gesicht oder Nasenbereich. Da hohe Mengen von Protoporphyrin für die Leber giftig sind, besteht bei EPP das Risiko einer Leberschädigung – wegen der starken Regenerationsfähigkeit der Leber aber nur bei zwei bis fünf Prozent der Betroffenen.

Diagnose

Entscheidend ist zum einen die Anamnese, bei der Betroffene ihre extremen Schmerzen bereits nach einem kurzen Kontakt mit der Sonne schildern. Menschen mit EPP beschreiben ihren Zustand als ‚innere Verbrennung‘.

Eine eindeutige Diagnose liefert ein Bluttest. Dabei wird das überschüssige Protoporphyrin im Blut nachgewiesen und gemessen. Da es sich um einen genetisch bedingten Defekt handelt, kann auch eine genetische Abklärung sinnvoll sein. Damit lässt sich auch die Wahrscheinlichkeit bestimmen, mit der EPP an Kinder vererbt würde.

Symptome verringern

Betroffene meiden in der Regel die Sonne und andere, künstliche Lichtquellen und gehen nur vollständig bedeckt und mit einem Sonnenschirm aus dem Haus. Da EPP nicht heilbar ist, kann eine medizinische Therapie nur auf die Verringerung der Symptome abzielen. Ein Ansatz war die Verabreichung von Beta-Carotin und anderen Antioxidantien, was die Wirkung des unter Licht entstehenden reaktiven Sauerstoffs abschwächen sollte. Studien haben aber gezeigt, dass dieser Nutzen gering ist (Metastudie Prof. Minder 2009).

Absolut falsch wäre eine Behandlung mit Sonnencremes oder Sonnenschutzkleidung. Sonnencreme schützt nicht vor dem sichtbaren Licht, das die Beschwerden bei EPP auslöst. UV-Schutzmaßnahmen können sogar die Symptome verstärken, weil einige Substanzen die UV-Strahlung in sichtbares Licht umwandeln. Einen Schutz vor sichtbarem Licht bieten besser dichte und dunkle Baumwollbekleidung oder mit reflektierender Folie beschichtete Schirme.

Hormontherapie: Neuer, wirkungsvoller Therapieansatz

Ein neuer, offenbar sehr wirkungsvoller Therapieansatz ist die Behandlung mit dem Hormonimplantat Afamelanotid. Der Wirkstoff ist das künstlich hergestellte Hormon Afamelanotid, das dem körpereigenen Hormon alpha-MSH entspricht und die Hautbräunung aktiviert (Bildung von Melanin). Die verstärkte Pigmentierung wirkt dann wie ein Filter des sichtbaren Lichts, so dass sich von EPP Betroffene deutlich länger beschwerdefrei im Tageslicht aufhalten können. Viele Betroffene leben nach der Behandlung regelrecht auf.

Das Hormon wird in Reiskorngröße unter die Haut implantiert und der Wirkstoff über mehrere Wochen langsam freigesetzt. Die Wirkung hält etwa zwei Monate an. Seit Ende 2014 ist das Medikament in der Europäischen Union zugelassen. Auch in Deutschland ist das Medikament nach einer aufwändigen Prüfung der deutschen Arzneimittelbehörde BfArM (Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte) seit 2016 zugelassen. Allerdings wird es bislang erst an wenigen Kliniken angewendet, zum Beispiel an den Universitätskliniken Düsseldorf, Berlin, Chemnitz und Münster.

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