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Seltener Gendefekt, häufig unerkannt

Das Rett Syndrom

Verbraucher | Volle Kanne - Seltener Gendefekt, häufig unerkannt

Dieser Gendefekt ist so selten, dass kaum ein Arzt die Krankheit im Frühstadium erkennt. Fast nur Mädchen erkranken daran. In den ersten Monaten verläuft beim Baby scheinbar alles normal. Doch dann gerät die Entwicklung ins Stocken.

Beitragslänge:
5 min
Datum:
Verfügbarkeit:
Video verfügbar bis 19.04.2019, 09:05

Beim Rett Syndrom handelt es sich um eine schwere neurologische Störung. Fast ausschließlich Mädchen erkranken daran. Kennzeichnend ist eine anfänglich normale Entwicklung, die noch im Kleinkindalter plötzlich zum Stillstand kommt. Die Mädchen verlieren die Fähigkeit Erlerntes zu speichern. Es folgen drastische Entwicklungsrückschritte. Erst nach Jahren kehren manche Fähigkeiten teilweise zurück, allerdings leiden die Betroffenen dann meist auch unter körperlichen Beschwerden. In der Regel können Rett Mädchen nicht mehr sprechen und sind lebenslang auf Hilfe angewiesen.

Wie entsteht das Rett-Syndrom?

Seit 1998 weiß man, dass das Rett Syndrom durch die Mutation eines Gens entsteht, das auf dem X-Chromosom liegt. Es handelt sich dabei um das so genannte MeCP2-Gen. Dieses Gen steuert u.a. die Produktion eines Proteins, das bei der Hirnentwicklung und der Vernetzung von Nervenzellen eine bedeutende Rolle spielt.

Da Mädchen zwei X-Chromosomen besitzen, bildet sich aufgrund der Genveränderung das Rett Syndrom aus. Jungen, die die Chromosomenkonstellation XY haben, sind mit einem defekten X-Chromosom in der Regel nicht lebensfähig. Da der Gendefekt auf einer spontanen Veränderung beruht, wird er nicht weitervererbt.

Wie äußert sich das Rett Syndrom?

Die Mädchen kommen als scheinbar gesunde Kinder zu Welt. Bis zu einem Alter von sechs bis 18 Monaten verläuft die Entwicklung meist völlig normal. Dann beginnt das erste Stadium, in dem die motorische Entwicklung stagniert. Die Kinder hören auf zu spielen und zeigen Desinteresse. Zwischen dem ersten und fünften Lebensjahr folgt das zweite Stadium. In dieser Regressionsphase wirken viele Mädchen autistisch. Sie ziehen sich immer mehr in sich zurück und meiden Blickkontakt. Bereits erworbene Fähigkeiten wie das Sprechen und der Gebrauch der Hände gehen verloren. Stereotype Handbewegungen treten erstmals auf, ein typisches Symptom des Rett Syndroms. Oft wird auch das Laufen zum Problem. Charakteristisch sind zudem heftige Schreiphasen.

Im dritten Stadium, das vom Vorschul- bis ins Teenageralter dauern kann, beginnen die Mädchen, verbliebene Fähigkeiten zu nutzen. Sie wirken weniger zurückgezogen. Allerdings verstärken sich die zwanghaften Handbewegungen. Im Verlauf der Erkrankung kommt es häufig zu einer Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose). Die Bewegungsabläufe des Oberkörpers sind deutlich gestört. Oft treten epileptische Anfälle auf. Im vierten Stadium verbessern sich die Fähigkeiten im kognitiven Bereich. Die Epilepsie geht meist zurück. Haltung, Koordination, Gleichgewicht und Motorik können sich jedoch weiter verschlechtern.

Kann man das Rett Syndrom therapieren?

Seit 1999 kann mit Hilfe eines Gentests die Diagnose gesichert werden.

Der Gendefekt kann bislang nicht therapiert werden. Es gibt jedoch verschiedene Möglichkeiten, mit denen Begleitsymptome gelindert werden können. Hier spielen u.a. Krankengymnastik, Therapeutisches Reiten, Ergotherapie und gestützte Kommunikation eine Rolle. Hilfreich ist zudem, alltägliche Abläufe und die räumliche Umgebung der Mädchen möglichst nicht zu verändern.

Hoffnungen setzen Forscher in eine mögliche Molekulartherapie. So ist es bereits gelungen, das fehlende Protein herzustellen. Doch es in großer Menge zu produzieren und dessen Transportweg zum Gehirn sicherzustellen, diese Aufgaben beschäftigen die Forschung noch.

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